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患者男性，35 歲，主因“雙手不自主抖動(dòng) 10 年” 入院。

簡(jiǎn)要病史：患者于 10 年前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)右 手抖動(dòng)，逐漸加重累及左手，抬起活動(dòng)時(shí)明顯，能 基本完成系鞋帶、扭紐扣、拾物等活動(dòng)，外院診斷 為 " 肝豆?fàn)詈俗冃?"，給予口服“青霉胺”等藥物， 3 年前逐漸出現(xiàn)說(shuō)話緩慢、甚至有時(shí)含糊不清，感 站立時(shí)偶有雙下肢抖動(dòng)，患者余 2 年前自行停服青 霉胺，服用中藥及其他藥物控制(具體不詳)，并 感自覺(jué)抖動(dòng)較前加重，行走欠穩(wěn)，走直線有時(shí)會(huì)出 現(xiàn)向右偏斜，嚴(yán)重影響生活，為進(jìn)一步診療就診于 我院。

既往無(wú)其他疾病，否認(rèn)家族遺傳史。

查體：

神清，言語(yǔ)欠流利，定向力、計(jì)算力正常， 記憶力可。頸部活動(dòng)正常，腦膜刺激征(-)。雙側(cè) 瞳孔等大等圓，d=3mm，對(duì)光反應(yīng)靈敏。存在角膜 色素環(huán)，眼球各項(xiàng)活動(dòng)充分，未見(jiàn)眼震，角膜反射 靈敏，雙側(cè)額紋對(duì)稱(chēng)，軟腭上抬正常，懸雍垂居中， 雙側(cè)咽反射(+)。聳肩、轉(zhuǎn)頸正常，胸鎖乳突肌 無(wú)肌萎縮。雙側(cè)肢體肌張力稍高，雙上肢可觸及齒 輪樣改變，四肢肌力 V 級(jí)，四肢腱反射對(duì)稱(chēng)(++)。

雙側(cè) Hoffman 征(-)，雙側(cè) Babinski 征(-); 全身針刺痛覺(jué)對(duì)稱(chēng)無(wú)減退。雙側(cè)指鼻試驗(yàn)不能完成， 跟膝脛試驗(yàn)欠穩(wěn)準(zhǔn)。

入院診斷：1. 肝豆?fàn)詈撕俗冃?2. 繼發(fā)性震顫

檢查：頭顱 MRI：雙側(cè)小腦、橋腦、中腦至雙 側(cè)丘腦底節(jié)區(qū)異常信號(hào)，肝豆?fàn)詈俗冃钥赡堋ｋp額 部白質(zhì)多發(fā)點(diǎn)狀高信號(hào)。

腹部超聲：肝實(shí)質(zhì)回聲增強(qiáng)、增粗不均聲像;脾腫大

眼科檢查：1. 雙眼屈光不正;2. 先天性角膜 混濁?

肝腎功能、血銅藍(lán)蛋白、血銅、尿銅。

治療：入院后繼續(xù)給予青霉胺治療，患者目前震顫明顯，Tremor 評(píng)分：右側(cè) 29 分，左側(cè) 24.5 分，患者為雙側(cè)上肢震顫明顯，嚴(yán)重影響生活，詳細(xì)評(píng)估后建議患者行 DBS 改善癥狀，但患者因經(jīng)濟(jì)原因 拒絕，為改善患者生活，選擇了起病較早癥狀較重 的右側(cè)肢體，并行左側(cè)丘腦腹中間核射頻毀損術(shù)改 善患者右側(cè)上肢震顫。術(shù)后隨訪 Tremor 評(píng)分：右 側(cè) 13 分，左側(cè)同前。

總結(jié)：肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)又稱(chēng)為Wilson 病， 是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，致病 基因?yàn)?ATP7B，該基因變異后導(dǎo)致 ATP 酶的功能 缺陷或喪失，造成膽道排銅障礙，蓄積于肝、腦、腎、 骨關(guān)節(jié)、角膜等組織，出現(xiàn)肝臟損害、神經(jīng)精神表 現(xiàn)、腎臟損害、骨關(guān)節(jié)病及角膜色素環(huán)等，發(fā)病率 為 1/2600—1/30000，多于 5-35 歲起病。

本例患者根據(jù)患者癥狀、體征及輔助檢查可診 斷為肝豆?fàn)詈俗冃?，但患者拒絕行基因檢測(cè)，無(wú)法 從基因?qū)用娲_診。該患者因震顫影響生活就診，目 前針對(duì)藥物難治性震顫的治療已有多種，目前最常 用的為 DBS 手術(shù)，但其費(fèi)用高昂，部分家庭無(wú)法負(fù) 擔(dān)，其他治療包括核團(tuán)射頻毀損術(shù)、伽馬刀及最新 的聚焦超聲治療。

本例患者選擇了丘腦腹中間核(VIM)的射 頻毀損術(shù)，VIM 靶點(diǎn)是治療震顫最常用的靶點(diǎn)， 毀損的機(jī)制在于降低核團(tuán)的過(guò)度興奮及減少該核團(tuán) 的過(guò)度輸出，通過(guò)射頻熱凝毀損“震顫”細(xì)胞阻斷 震顫通路，達(dá)到消除震顫癥狀的目的。其手術(shù)難點(diǎn) 在于靶點(diǎn)的定位，因其為不可視靶點(diǎn)，定位需要解 剖學(xué)的計(jì)算，有些文獻(xiàn)報(bào)道依靠微電極信號(hào)來(lái)記錄 VIM，也能提高其定位準(zhǔn)確性。本患者術(shù)后右側(cè)上 肢的癥狀明顯改善，已回歸正常生活。