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特發(fā)性震顫(ET)首先由Burresi(意大利)于1874年介紹，指手部運(yùn)動(dòng)性(姿勢(shì)和運(yùn)動(dòng))震顫的患者，沒(méi)有其他神經(jīng)系統(tǒng)體征，隨后的描述擴(kuò)大了ET的表型，包括頭部，聲音，腿部受累和其他運(yùn)動(dòng)障礙(例如，肌張力障礙，肌陣攣，帕金森病，共濟(jì)失調(diào))，對(duì)酒精和β-受體阻滯劑有反應(yīng)，并具有遺傳性。國(guó)際帕金森和運(yùn)動(dòng)障礙協(xié)會(huì)的震顫專(zhuān)委會(huì)最近公布了分類(lèi)，ET綜合征分為“ET”和“ET加” 。根據(jù)這種分類(lèi)，ET是一種孤立的動(dòng)作震顫，涉及上肢，持續(xù)時(shí)間至少3年，在其他位置有或沒(méi)有震顫，并且沒(méi)有其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如肌張力障礙，共濟(jì)失調(diào)或帕金森病?！癊T 加”被定義為具有ET特征的震顫和具有不確定意義的其他神經(jīng)系統(tǒng)體征，例如連帶運(yùn)動(dòng)受損，可疑的肌張力障礙姿勢(shì)，記憶障礙或其他不明顯的神經(jīng)系統(tǒng)體征。ET和ET 加的排除標(biāo)準(zhǔn)要求排除生理性震顫，孤立的局灶性震顫(頭部或聲音)，頻率大于12 Hz的直立性震顫，任務(wù)和位置特異性震顫，突然發(fā)作和其他暗示(心因性震顫)。ET和ET加之間的區(qū)別隨著時(shí)間的推移會(huì)顯現(xiàn)(例如帕金森病或小腦癥狀的發(fā)展)，這需要將患者的診斷從ET改為ET加。

除了ET向另一種或另外的運(yùn)動(dòng)障礙的演變之外，ET患者的家庭成員中存在多種或混合表型(ET，帕金森病PD和肌張力障礙)也對(duì)定義ET提出了挑戰(zhàn)。診斷PD的金標(biāo)準(zhǔn)是基于尸檢結(jié)果，黑質(zhì)中的神經(jīng)元丟失以及路易體和路易神經(jīng)突的存在是該病的病理標(biāo)志。臨床上，PD的特征是各種各樣的運(yùn)動(dòng)癥狀(運(yùn)動(dòng)遲緩，僵硬，震顫，步態(tài)紊亂和肌張力障礙等)和非運(yùn)動(dòng)癥狀(包括情緒障礙，嗅覺(jué)減退，快速眼動(dòng)睡眠行為障礙(RBD)，和植物神經(jīng)功能紊亂)。這些非運(yùn)動(dòng)特征中的一些例如情緒障礙和RBD也可能在ET患者中。從歷史上看，英國(guó)腦庫(kù)標(biāo)準(zhǔn)定義PD為：運(yùn)動(dòng)遲緩與肌肉強(qiáng)直中的至少一個(gè)附加特征，4-6赫茲靜止性震顫，或姿勢(shì)不穩(wěn);并且沒(méi)有排除性特征。2015年MDS臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)將帕金森癥定義為存在運(yùn)動(dòng)障礙，伴有靜止性震顫或僵硬，“臨床確定的PD”另外需要至少兩種支持特征(其中包括對(duì)多巴胺能治療的明確和顯著的有益反應(yīng)，左旋多巴誘發(fā)的運(yùn)動(dòng)障礙，臨床檢查中記錄的靜止震顫，或?qū)Φ獯S基胍閃爍顯像嗅覺(jué)喪失或心臟交感神經(jīng)去神經(jīng)支配。

專(zhuān)家之間存在分歧的主要之一是對(duì)觀(guān)察到的臨床實(shí)體的診斷。例如，PD患者通常在發(fā)展更明顯的PD征兆之前出現(xiàn)動(dòng)作震顫，這是ET的姿勢(shì)性震顫還是PD的早期表現(xiàn)?如果姿勢(shì)性震顫與PD的其他特征之間的潛伏期很長(zhǎng)(例如，> 10年)，則很難證明姿勢(shì)震顫(在某些兒童期發(fā)病的情況下)是PD的早期表現(xiàn)。因?yàn)樵谝呀?jīng)患有PD的患者中難以診斷ET(盡管頭部，聲音和書(shū)寫(xiě)震顫的存在表明共存ET的診斷)。另一個(gè)挑戰(zhàn)是確定慢性ET患者的其他癥狀，例如靜止性震顫，運(yùn)動(dòng)遲緩，齒輪和姿勢(shì)不穩(wěn)定的出現(xiàn)是ET加或PD開(kāi)始的表現(xiàn)。盡管DaTscan成像(如果異常)可能為潛在的PD提供證據(jù)，但最終只有腦部尸檢可以回答患者是否患有長(zhǎng)期但緩慢發(fā)展的PD，僅具有年齡相關(guān)變化的ET，或單獨(dú)的綜合征，ET和PD兩者的組合。如果是后者，則需要解決的下一個(gè)問(wèn)題是ET-PD關(guān)聯(lián)是巧合還是與病原相關(guān)。