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漸凍人癥是肌萎縮側(cè)索硬化癥( ALS)的俗稱(chēng)，也稱(chēng)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病。 漸凍人被老百姓熟知是因?yàn)楸疤魬?zhàn)，患此病者，肌肉逐漸萎縮和無(wú)力，像冰雪凍住一樣，喪失任何行動(dòng)能力，但這個(gè)過(guò)程不是迅速的，而是身體一部分、一部分地萎縮和無(wú)力，終呼吸衰竭。而且，隨著病情的發(fā)展并不影響患者的智力、記憶及感覺(jué)，這一切都在他們神志清醒、思維清晰的情況下發(fā)生，讓患者清晰地逼視著自己逐漸死亡的全過(guò)程。漸凍人一般30歲之前不常見(jiàn)，通常在40—60歲發(fā)病，平均發(fā)病年齡55歲，男性較多，男女比例約為3：2，目前我國(guó)約有20萬(wàn)“漸凍人”，科學(xué)家霍金就是該病患者。

漸凍人癥與阿爾茨海默病 (AD)和帕金森病(PD)一樣，都屬于神經(jīng)變性疾病，是不明原因的不同部位的特定神經(jīng)元丟失。目前仍沒(méi)有確切的病因，可能和環(huán)境、遺傳、金屬中毒、免疫等因素都可能造成運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害。

患病早期，患者只是感到有一些無(wú)力、肉跳、容易疲勞等癥狀，而漸漸進(jìn)展為全身肌肉萎縮和吞咽困難，后產(chǎn)生呼吸衰竭。一旦發(fā)病，從指尖、腳尖開(kāi)始全身的筋肉由下至上步步失靈，從無(wú)法走路到無(wú)法寫(xiě)字再到無(wú)法說(shuō)話(huà)、無(wú)法咀嚼、吞咽困難，后產(chǎn)生呼吸衰竭。

臨床上，患者的癥狀表現(xiàn)大致分兩大類(lèi)：

①、肢體起病型：首先是四肢肌肉某處開(kāi)始萎縮無(wú)力，然后向他處蔓延，后才產(chǎn)生呼吸衰竭，延髓肌肉麻痹。

②、以延髓肌肉麻痹開(kāi)始：在四肢動(dòng)作良好之時(shí)，就出現(xiàn)吞咽、講話(huà)困難現(xiàn)象，很快進(jìn)展成呼吸衰竭。

漸凍人癥雖然早期癥狀輕微，但是其病情發(fā)展迅速，從出現(xiàn)癥狀開(kāi)始，平均壽命在2-5年之間，如有以上癥狀請(qǐng)盡快到醫(yī)院檢查。

肌電圖、感覺(jué)及運(yùn)動(dòng)誘發(fā)電位、神經(jīng)傳導(dǎo)速度等是必做的項(xiàng)目，必須同時(shí)均有上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的癥狀。

1.病史采集和神經(jīng)系統(tǒng)檢查

診斷過(guò)程的個(gè)重要步驟，就是由神經(jīng)科醫(yī)生進(jìn)行的臨床接診。進(jìn)行包括詳細(xì)的現(xiàn)病史，家庭史，工作和環(huán)境接觸史的采集。接診過(guò)程中，神經(jīng)科醫(yī)生將尋找肌萎縮側(cè)索硬化的典型表現(xiàn)：

（1）患者往往只有一只手臂或一條腿肌肉無(wú)力，以及聲音性質(zhì)的變化如含糊不清或言語(yǔ)遲緩。檢查要評(píng)估咀嚼和吞咽的肌肉力量，包括口腔、舌及咽喉肌。

（2）下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元（LMN）功能，如肌肉萎縮情況，肌肉力量或肌肉跳動(dòng)（稱(chēng)為肌束震顫）。

（3）上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元（UMN）功能，如腱反射亢進(jìn)和肌肉痙攣（肌肉緊張和僵直的程度）

（4）情緒反應(yīng)失去控制，如哭或笑的情緒變化。思維的變化如喪失判斷力或失去基本的社會(huì)技能。檢查者也會(huì)評(píng)估患者言語(yǔ)流暢性及文字識(shí)別能力。這些癥狀不常見(jiàn)，不容易引起重視。

（5）神經(jīng)科醫(yī)生還將詢(xún)問(wèn)如疼痛，感覺(jué)喪失或錐體外系問(wèn)題（在帕金森病經(jīng)常看到不同類(lèi)型的肌肉強(qiáng)直）。

2.輔助檢查

診斷過(guò)程的下一步往往是一系列的輔助檢查，如頸部MRI（磁共振成像）、頭和腰MRI，EMG（肌電圖）、神經(jīng)傳導(dǎo)速度和血液化驗(yàn)。有時(shí)會(huì)做基因檢測(cè)或腰椎穿刺。

（1）磁共振成像（MRI） 是一種無(wú)痛、非侵入性的檢查，能非常詳細(xì)提供脊髓和環(huán)繞、保護(hù)脊髓的骨骼及結(jié)締組織的結(jié)構(gòu)。將有助于除外對(duì)脊髓或主要神經(jīng)的壓迫（如突出的椎間盤(pán)）、多發(fā)性硬化、骨腫瘤壓迫神經(jīng)等異常、脊髓或腦中風(fēng)。

（2）肌電圖（EMG） 是診斷過(guò)程一個(gè)非常重要的部分。該檢查有時(shí)不舒服，但有必要完成。部分通過(guò)小型電極在特定部位發(fā)送刺激經(jīng)過(guò)所檢測(cè)的神經(jīng)，在另一部位接受信號(hào)。根據(jù)所需時(shí)間測(cè)定傳導(dǎo)速度以判斷是否有神經(jīng)損傷。第二部分測(cè)試選定肌肉的電活動(dòng)。通過(guò)很細(xì)的針插入到選定的肌肉，并用它來(lái)“聽(tīng)”這些肌肉的電活動(dòng)模式。

（3）血液、尿液和其他檢查 驗(yàn)血是為了篩查其他疾病，有些疾病癥狀類(lèi)似肌萎縮側(cè)索硬化早期跡象。這些檢查包括甲狀腺或甲狀旁腺疾病、維生素B12缺乏、艾滋病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病以及某些類(lèi)型的癌癥。肌酸激酶（CK）是肌肉受傷或死亡釋放的酶，也常檢查。其他還包括自身免疫抗體、抗-GM1抗體檢測(cè)，尋找可能與某些癌癥有關(guān)的血液標(biāo)志物。根據(jù)患者工作和環(huán)境，也可能做重金屬檢測(cè)。如果家庭里其他成員患肌萎縮側(cè)索硬化應(yīng)該做肌萎縮側(cè)索硬化基因檢測(cè)。有時(shí)可能需要腰穿。有些患者除無(wú)力外，有疼痛或肌酸磷酸激酶（CK）非常高的表現(xiàn)，可能需要肌肉活檢。

3.診斷

這些檢查完成后，有經(jīng)驗(yàn)的神經(jīng)科大夫就可以判斷患者是否為肌萎縮側(cè)索硬化。有時(shí)確診所需要的癥狀和檢查結(jié)果并非都異常（尤其是在疾病的早階段）。在這種情況下，神經(jīng)科大夫會(huì)檢查建議隨診，3個(gè)月后重復(fù)體檢和肌電圖。

對(duì)于漸凍人的飲食一定都有很多的疑問(wèn)，或者有一些完全想不到的要注意的細(xì)節(jié)，而患者本人可能跟你交流也有一定的困難,不能直接告訴你。下面是通過(guò)一個(gè)患者的"講述"而整理出來(lái)的一些細(xì)節(jié)問(wèn)題，方便大家更好的照顧漸凍人。

1、給患者易咀嚼易下咽的食物漸凍人由于口腔肌肉萎縮，咀嚼能力受到很大的限制，所以一定要給病人吃容易咀嚼的食物,以免給患者帶來(lái)口腔及胃的負(fù)擔(dān)。

2、給患者喝水、吃飯時(shí)速度、量要適中

一個(gè)正常人吃飯喝水急了，或者一次性喝過(guò)多了都容易嗆到，何況是一個(gè)口腔肌肉萎縮的患者。此外，如果一次給患者量過(guò)多的飯量，給患者的口腔肌肉咀嚼帶來(lái)更多的負(fù)擔(dān)，更容易累，吃得更少。

3、及時(shí)提供食物一是漸凍人咀嚼能力下降后,吃得自然就少了;二是消化系統(tǒng)能力下降，對(duì)吃進(jìn)去的食物不能充分地吸收;三是患者很一個(gè)動(dòng)作都費(fèi)力氣，就像把嘴巴張開(kāi)都能耗費(fèi)患者很多的能量。這些原因?qū)е禄颊吆苋菀拙陀叙囸I感。所以給患者的吃飯時(shí)間要準(zhǔn)時(shí)，如果食物無(wú)法及時(shí)供應(yīng)，可以給患者吃一個(gè)糖(如果患者吃不了硬糖可以吃點(diǎn)白砂糖。

4、不怕胖，怕不胖漸凍人隨著病情的發(fā)展，肌肉越來(lái)越萎縮，直到看不到肌肉的存在，所以當(dāng)病人能吃的時(shí)候就讓病人盡可能的多吃，還要挑營(yíng)養(yǎng)高的吃。可以給患者多吃肉，牛肉，魚(yú)肉，雞蛋，牛奶等高蛋白的食物都是不錯(cuò)的選擇，另外如果患者可以接受，可以給患者找來(lái)一些胎盤(pán)煲湯或者做成肉丸。

5、用邊沿向外展的杯及碗后期的漸凍人不能像正常人可以伸長(zhǎng)嘴唇去夠到杯子或者碗的邊沿去喝水或者喝湯，所以給患者用的杯子以及碗都要是邊沿向外伸展的，以減少患者飲食的困難。

6、給患者一個(gè)能專(zhuān)注的飲食環(huán)境漸凍人口腔肌肉萎縮，不單單咀嚼會(huì)有困難，下咽也有難度?；颊咭徊恍⌒臅?huì)吞到氣管而嗆到，嚴(yán)重的時(shí)候還要開(kāi)氣管。所以給患者喂食時(shí)，要在一個(gè)患者能集中精力的地方。給患者喂食所需的環(huán)境視患者的病情而定,嚴(yán)重的患者就連有人在前面走過(guò)都會(huì)因?yàn)樽⒁饬Σ粔蚣?而導(dǎo)致嗆到。如果病情嚴(yán)重，就要到書(shū)房或者一個(gè)沒(méi)人打擾的房間里再進(jìn)行喂食。